肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液)

该检测通过采集外周血，利用高通量测序技术对血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行检测，分析120个与实体肿瘤相关的核心基因的突变状态。检测覆盖了关键的驱动基因，例如EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK等，全面筛查基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因融合等变异形式。同时，报告将提供肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等重要的免疫治疗相关指标评估，为临床制定靶向及免疫治疗方案提供精准的分子依据。

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

主要适用于实体瘤患者。一是需要制定初始治疗策略的患者，尤其是考虑使用靶向药物或免疫检查点抑制剂的患者，该检测可为是否存在匹配的基因突变提供证据。二是接受治疗过程中出现耐药或疾病进展的患者，通过检测新的基因突变，可探索后续的治疗方案。三是因各种原因无法获取或难以进行组织活检的患者，液体活检提供了一个有效的替代或补充手段。此外，对于希望评估预后或进行疗效监控的患者，该检测也具有重要价值。

采样前7天内避免接受输血。采集10mL外周血至专用游离DNA采血管（如Streck管），轻柔颠倒混匀8-10次，确保血液与保护剂充分混合。采样后立即标记患者信息，避免剧烈晃动或长时间直立存放。

常温运输（6-30℃），采样后72小时内送达实验室。禁止冷冻或高温曝晒，运输途中需保持采血管直立。

这项检测的核心是分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）。当肿瘤细胞死亡或凋亡时，其DNA片段会释放到血液中，形成ctDNA。通过采集患者的外周血，并利用高通量测序技术（NGS），可以对血液中的ctDNA进行深度测序，分析其中包含的基因突变信息。本次检测覆盖了120个与肿瘤发生发展密切相关的基因，包括28个同源重组修复基因、微卫星不稳定性以及一系列与化疗疗效及毒性相关的基因。这种‘液体活检’方法相比传统的组织活检，具有无创、可重复、能够克服肿瘤异质性等优势，能全面反映肿瘤整体的基因图谱，为精准治疗提供依据。

报告通常包含几个核心部分。首先是‘检测结果摘要’，会明确列出检测到的具有临床意义的基因突变、MSI状态和HRR基因状态。其次是‘靶向/免疫治疗解读’，这部分会将检测到的突变与已获批或处于临床试验阶段的靶向/免疫药物进行匹配，并给出证据等级（如FDA/NMPA批准、指南推荐等）。‘化疗药物相关解读’部分会分析可能与化疗疗效或毒副作用相关的基因变异。最后是‘总结与建议’，会综合所有发现，为临床医生提供下一步的治疗或检查建议。解读时应重点关注有明确用药指导意义的变异，并与主治医生充分讨论。

误区一：血液基因检测可以完全取代组织活检。纠正：血液检测是组织活检的重要补充，尤其在组织获取困难时，但其灵敏度有一定限制，阴性结果不能完全排除突变存在，有时仍需组织活检确认。误区二：检测出基因突变就一定有对应的靶向药可用。纠正：并非所有突变都有已上市的对应用药，许多突变的意义尚不明确或仅与临床试验中的药物相关，需要专业解读。误区三：该检测主要用于晚期患者。纠正：除了指导晚期患者的用药，该检测同样适用于早中期患者的辅助诊断、预后评估和复发监控，应用场景广泛。