什么是「单样本-肺癌血液68基因检测」?
这个检测就像给血液里的‘肿瘤情报员’做一次‘身份盘查’。当肿瘤细胞在身体里生长或死亡时,会把自己的DNA碎片‘情报’释放到血液里,这就是循环肿瘤DNA(ctDNA)。我们的检测技术(NGS,即高通量测序)就像一台超高速、超精密的‘基因扫描仪’。我们从你手臂上抽一管血,把血浆里的这些‘肿瘤情报员’碎片收集起来,然后对其中与肺癌治疗最相关的68个关键‘情报点’(基因)进行深度解读。我们重点看这些基因有没有‘出错’(突变),比如EGFR基因是不是出现了‘钥匙孔变形’(L858R突变),这能告诉我们哪种‘钥匙’(靶向药)能打开锁、抑制肿瘤;或者看肿瘤的‘出错’总量多不多(肿瘤突变负荷),来判断它是否容易被免疫系统‘认出’并攻击,从而预测免疫治疗的效果。
检测具体查什么?
该检测通过高通量测序技术,对受检者外周血中的循环肿瘤DNA进行深度分析,全面筛查与肺癌靶向及化疗治疗密切相关的68个关键基因的变异情况。
核心检测内容包括:
1. **靶向治疗相关基因**:覆盖EGFR(如19外显子缺失、L858R、T790M等)、ALK、ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF、NTRK1/2/3、HER2等驱动基因的点突变、插入/缺失、融合及扩增。
2. **免疫治疗相关指标**:检测肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性状态,评估PD-1/PD-L1抑制剂疗效潜力。
3. **化疗药物相关基因**:分析ERCC1、RRM1、TYMS等基因的表达水平,为铂类、培美曲塞、吉西他滨等化疗药物的敏感性提供参考。
该检测旨在一次性获取全面的基因图谱,为晚期肺癌患者的个体化用药方案制定提供精准的分子依据。
谁需要做这项检测?
主要适合两类肺癌朋友:一是已经被诊断为‘非小细胞肺癌’,尤其是已经到晚期的患者,医生需要根据基因‘地图’来制定精准的用药方案。二是虽然做过组织活检,但样本不够或没查到关键突变,或者治疗一段时间后病情有变化,需要看看有没有出现新的耐药突变(比如EGFR T790M突变)。简单说,就是当肺癌治疗需要‘导航’来寻找最有效的药物路径时,这个血液检测就能派上用场。
适用人群:非小细胞肺癌患者;需要靶向/免疫治疗选择的肺癌患者
临床应用价值
检测肺癌相关68个靶向基因(血液ctDNA)突变,指导肺癌靶向用药及免疫治疗
检测流程(5步)
流程很简单:1. **预约咨询**:通过医院或检测机构预约,医生会评估你是否适合。2. **抽血取样**:在门诊像平常体检一样抽10毫升左右的血(需用专门的采血管)。注意抽血前无需空腹,但最好避免在输液中或刚做完放疗/化疗时抽血。3. **样本送检**:你的血样会被冷链运输到实验室。4. **实验室检测**:实验室用NGS技术对血浆中的ctDNA进行分析,大约需要10个工作日。5. **获取报告**:你会收到一份详细的纸质或电子版基因检测报告,医生会结合报告为你解读结果并制定治疗方案。
1
电话/在线咨询
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
2
采样
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
3
实验室检测
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
4
出具报告
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
5
专家解读
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
样本要求 · 1种采样方式
采样注意事项:采样前请确保患者未接受过输血或造血干细胞移植;采集10mL外周血至专用cfDNA采血管(如Streck管),轻轻颠倒混匀8-10次,确保与保存液充分混合,避免剧烈震荡或冷冻。
运输与储存:采血后24小时内常温运输至实验室;若无法及时寄送,可暂时储存于2-8°C环境,最多不超过7天。
报告怎么看?
报告看起来复杂,但关键看几部分:1. **基因变异列表**:会列出发现的‘出错’基因和具体突变类型,比如‘EGFR基因第19号外显子缺失’,这通常意味着对一代靶向药(如吉非替尼)敏感。旁边会有‘用药提示’,直接关联到已上市的药物。2. **肿瘤突变负荷(TMB)与微卫星不稳定性(MSI)**:这是免疫治疗的‘预测指标’。TMB值高或MSI-H,往往提示从免疫治疗中获益的可能性更大。3. **化疗相关基因**:如ERCC1,结果会提示对铂类化疗是‘可能敏感’还是‘可能耐药’。**正常/阴性结果**:意味着在血液中未检测到这68个基因的明确致病突变,但可能需要结合其他检查综合判断。**异常结果怎么办**:切记不要自行用药!一定要带着报告找主治医生。医生会根据突变类型、你的整体状况,选择最匹配的靶向药、免疫药或调整化疗方案。报告是重要的参考工具,最终决策权在专业医生手中。
正常 / 推荐使用基因型与药物配匹合适,可正常使用
需谨慎 / 调整剂量在医生指导下调整剂量或加强监测
3大常见误区
×
误区1:抽血查基因不如直接取肿瘤组织准确。
→ 事实:血液检测(液体活检)是无创、便捷的补充手段,尤其当组织难以获取时。它能反映全身肿瘤的整体情况,并能动态监测耐药突变,与组织检测互为补充。
×
误区2:查出基因突变就一定能用上靶向药,且能根治。
→ 事实:有突变只是意味着有‘靶子’,有对应药物可用,但疗效因人而异。靶向药目前多数是控制病情、延长生命,尚不能保证根治,且可能产生耐药性。
×
误区3:这个检测健康人也能做,用来提前预防肺癌。
→ 事实:这是针对已确诊肺癌患者的**治疗指导**检测,而非健康人的早筛。它目的是‘治’而非‘防’。健康人群预防肺癌应依靠低剂量螺旋CT筛查,而非此类检测。
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| 项目名 | 检测方法 | 价格 | 报告周期 | |
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— |
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本项目当前定价 ¥4800元,在张家口万全万核医学检测中心办理。如需了解促销或多人套餐,可拨打咨询电话。
本项目报告周期为 10个工作日。报告通过邮箱+短信双重通知,纸质版可邮寄或自取。
血液(血浆)。采样过程无创或微创,可现场采样、邮寄采样或预约上门采样。
本项目使用 NGS。所有检测在通过 CNAS/CMA 双认证的医学实验室完成,使用 ABI 9700/MGISEQ-200 等三甲医院同款设备,准确率 99.9%。
所有报告仅作为风险参考,不能替代临床诊断。如出现异常或高风险结果,张家口万全万核医学检测中心 提供免费1对1专家解读服务,遗传咨询师协助您联系临床医生制定后续随访方案。报告解读服务终身免费。
目前绝大部分基因检测项目未纳入基本医保,本项目为自费。少数情况可走商业医疗险报销,请保留发票。